Lors de l’examen systématique de 9 mois, un pédiatre découvre une hépatomégalie chez un petit garçon sans antécédent particulier (figure).

Une échographie abdominale confirme l’hépatomégalie et retrouve également une splénomégalie.

 

Devant la découverte d’une hépatosplénomégalie non fébrile chez un nourrisson, il faut éliminer en urgence une cause hématologique (aplasie médullaire, syndrome d’activation macrophagique). En dehors des urgences hématologiques, il faut évoquer secondairement les causes métaboliques. La maladie de Gaucher est la maladie lysosomale la plus fréquemment responsable d’hépatosplénomégalie. Le dosage de la chitotriosidase permet d’orienter le diagnostic, qui sera confirmé par le dosage enzymatique (glucocérébrosidase).

Alors que les premiers signes cliniques de la mucopolysaccharidose  (MPS) sont extra-neurologiques (hernies, dysmorphie faciale, infections ORL et encombrement chronique des voies respiratoires, organomégalie, cyphose thoracolombaire, etc), les signes neurologiques apparaissent secondairement, avec le retard du langage et les troubles du comportement d’aggravation progressive.

Dans la MPS de type I (maladie de Hurler), où les signes cliniques sont proches de ceux de la MPS de type II, dans les formes précoces, la greffe de cellules souches hématopoïétiques est le traitement actuel de référence.

Le seul traitement actuel dans le cadre d’une MPS de type II est l’enzymothérapie substitutive spécifique intraveineuse hebdomadaire, efficace sur les symptômes viscéraux et ORL, mais elle ne permet pas d’améliorer le pronostic neurologique.