Main en griffe

Surcharge lysosomale
Main en griffe

Posté le 17/11/2016 - Pr Pierre JOURNEAU

LE CAS

Un enfant, âgé de 10 ans, consulte pour un aspect de main en griffe (figure 1), bilatéral et modéré. Cet aspect est ancien d’après sa famille.

L’examen clinique retrouve une impossibilité d’obtenir l’extension passive des articulations interphalangiennes des doigts longs, en particulier distales.
L’analyse de la sensibilité montre une hypoesthésie à la face palmaire des 3 premiers doigts des 2 mains, tandis que le reste de l’examen neurologique est normal.
La famille signale de fréquents blocages actifs des doigts, évoquant un phénomène de doigt à ressaut.

Vous avez demandé une radiographie des mains pour explorer la raideur des doigts (figure 2).
Il existe de nombreuses anomalies osseuses :
- métacarpiens courts et épaissis ;
- anomalies de forme des os du carpe ;
- élargissements épiphysométaphysaires radiale et ulnaire.

L'auteur déclare avoir des liens d'intérêts avec Biomarin, Genzyme, Shire, Orthofix, Orthopediatrics.
Les mucopolysaccharidoses (MPS) sont de plusieurs types et sont liées à un déficit enzymatique responsable d’une accumulation de glycosaminoglycanes (GAG) dans tous les tissus.
Les signes d’appel sont multiples : ORL, cardiaques, mais aussi orthopédiques dans la moitié des cas.
L’existence de l’association de raideurs interphalangiennes et de doigts à ressaut est particulièrement évocatrice, et impose un dosage des GAG urinaires.
Le syndrome du canal carpien est encore plus évocateur de ce diagnostic chez l’enfant, car il est révélateur d’une MPS dans 25 % des cas.

Explications des réponses

Question 1
A : Non, car la raideur des articulations interphalangiennes n’a aucune conséquence sur le statut neurologique.
B : Non, car le territoire sensitif du nerf ulnaire à la main concerne les 4e et 5e doigts.
C : Oui, car il s’agit du territoire sensitif du nerf médian à la main.
D : Oui, car les signes sont localisés à la main, sans signe d’atteinte du nerf médian en amont.
E : Non, car il est spécifié que l’examen neurologique est par ailleurs normal. Il s’agit de signes tronculaires et non radiculaires ou médullaires.

Question 2
A : Non, car les anomalies se situent au niveau des os et non des articulations.
B : Non, car les maladies rhumatismales pédiatriques entraînent principalement des anomalies articulaires, et les anomalies diaphysaires sont tardives. Seuls les os du carpe peuvent être affectés précocement dans les maladies rhumatismales.
C : Oui, cet aspect épaissi et élargi de toutes les parties de l’os (épiphyse, métaphyse, diaphyse) témoigne d’une anomalie globale de l’ossification. Les maladies métaboliques, par l’accumulation pathologique d’une substance, altèrent les phénomènes d’ossification.
D : Oui, en partie, en raison du collapsus carpien ; néanmoins, l’aspect osseux seul ne suffit pas à expliquer la compression du nerf médian.

Question 3

A : Oui, le canal carpien est très rare chez l’enfant et impose un bilan étiologique.
B : La bilatéralité est synonyme de maladie générale, le plus souvent de surcharge métabolique, même si quelques causes locales sont décrites (muscle surnuméraire par exemple).
C et D : Il s’agit d’un syndrome compressif qui ne peut être traité que chirurgicalement, et il ne faut pas attendre ni espérer une régression par le traitement médical de la maladie causale.
E : L’électromyogramme est indispensable pour quantifier l’atteinte et surveiller la régression, car l’examen clinique chez l’enfant est peu fiable.

Question 4
Réponses A-C-D : Non, car leur éventuelle perturbation ne sont pas responsables d’un tel aspect osseux.
B : Oui, car l’aspect clinique et radiologique est très évocateur d’une mucopolysaccharidose et la recherche de glycosaminoglycanes urinaires est le moyen diagnostique le plus simple, sans préjuger du type.

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