Déformation du dos

Surcharge lysosomale
Déformation du dos

Posté le 23/06/2016 - Pr Pierre JOURNEAU

LE CAS

Un enfant de 2 ans consulte pour une déformation du dos apparaissant en position assise (figure 1). Pas d’antécédent particulier. Acquisition de la marche à 13 mois. Il a toujours présenté cet aspect selon la famille.

Vous demandez une radiographie du rachis de profil pour analyser la déformation.
L’aspect d’une vertèbre est très particulier (figure 2).

Les mucopolysaccharidoses (MPS) sont de plusieurs types, liées à un déficit enzymatique responsable d’une accumulation de glycosaminoglycanes (GAG) dans tous les tissus.
Les signes d’appel sont multiples : ORL, cardiaques, mais aussi orthopédiques dans la moitié des cas.
L’existence d’une cyphose thoraco-lombaire est particulièrement évocatrice, et l’aspect radiographique d’une vertèbre en rostre impose le dosage des GAG urinaires.

Explications des réponses
Question 1
A : Oui, car il s’agit d’une déformation sagittale. La localisation est à la jonction thoraco-lombaire.
B : Non, car une scoliose est une déformation tridimensionnelle.
C : Non, car un aspect hypotonique est global sur l’ensemble du tronc et non localisé.
D : Cet aspect est toujours pathologique et non physiologique à cette localisation thoraco-lombaire.

Question 2
A : Non, il s’agit de L1.
B : Non, même s’il s’agit bien d’un trouble de l’ossification, il ne peut être lié à l’âge.
C : Oui, cet aspect est appelé vertèbre en rostre et ne peut être que pathologique.
D : Oui, les vertèbres en rostre sont évocatrices en premier lieu d’une maladie métabolique de surcharge.
E : Non, et de plus, les tassements sont exceptionnels à cet âge.

Question 3
Réponses A-C-D : Non, car leur éventuelle perturbation ne sont pas responsables d’un tel aspect osseux.
B : Oui, car l’aspect clinique et radiologique est très évocateur d’une MPS, et la recherche de GAG urinaires est le moyen diagnostique le plus simple, sans préjuger du type.

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