Déformation du dos
Posté le 23/06/2016 - Pr Pierre JOURNEAU
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LE CAS
Un enfant de 2 ans consulte pour une déformation du dos apparaissant en position assise (figure 1). Pas d’antécédent particulier. Acquisition de la marche à 13 mois. Il a toujours présenté cet aspect selon la famille.
Vous demandez une radiographie du rachis
L’aspect d’une vertèbre est très particulier (figure 2).
Les mucopolysaccharidoses (MPS) sont de plusieurs types, liées à un déficit enzymatique responsable d’une accumulation de glycosaminoglycanes (GAG) dans tous les tissus.
Les signes d’appel sont multiples : ORL, cardiaques, mais aussi orthopédiques dans la moitié des cas.
L’existence d’une cyphose thoraco-lombaire est particulièrement évocatrice, et l’aspect radiographique d’une vertèbre en rostre impose le dosage des GAG urinaires.
Explications des réponses
Question 1
A : Oui, car il s’agit d’une déformation sagittale. La localisation est à la jonction thoraco-lombaire.
B : Non, car une scoliose est une déformation tridimensionnelle.
C : Non, car un aspect hypotonique est global sur l’ensemble du tronc et non localisé.
D : Cet aspect est toujours pathologique et non physiologique à cette localisation thoraco-lombaire.
Question 2
A : Non, il s’agit de L1.
B : Non, même s’il s’agit bien d’un trouble de l’ossification, il ne peut être lié à l’âge.
C : Oui, cet aspect est appelé vertèbre en rostre et ne peut être que pathologique.
D : Oui, les vertèbres en rostre sont évocatrices en premier lieu d’une maladie métabolique de surcharge.
E : Non, et de plus, les tassements sont exceptionnels à cet âge.
Question 3
Réponses A-C-D : Non, car leur éventuelle perturbation ne sont pas responsables d’un tel aspect osseux.
B : Oui, car l’aspect clinique et radiologique est très évocateur d’une MPS, et la recherche de GAG urinaires est le moyen diagnostique le plus simple, sans préjuger du type.
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