Quand un arbre peut cacher une forêt

Surcharge lysosomale
Quand un arbre peut cacher une forêt

Quand un arbre peut cacher une forêt

Posté le 07/04/2016 - M. Christelle CORNE

LE CAS

Un homme âgé de 54 ans, éthylo-tabagique, est adressé en consultation de chirurgie vasculaire pour une artériopathie de stade IV. Le tabagisme est toujours actif alors que la prise d’alcool a été stoppée depuis 1 an. Le patient a une dyslipidémie non traitée et des antécédents familiaux de maladie coronarienne. Il a déjà bénéficié d’un pontage aorto-bifémoral et d’une amputation transmétatarsienne du pied droit. Le chirurgien demande une consultation cardiologique avant d’envisager de pratiquer une artériographie et, éventuellement, une intervention. Lors de la consultation, la tension artérielle est normale. Un souffle systolique au foyer mitral est observé. L’ECG est sinusal, avec une hypertrophie ventriculaire gauche (HVG) et des ondes T négatives en D1, aVL, et de V3 à V6. L’échographie cardiaque transthoracique révèle une importante HVG concentrique, à prédominance septale, sans valvulopathie importante.

Figure. Myocardiopathie hypertrophique.
(Remerciements au Dr Biguet-Petit-Jean)

Une artériopathie des membres inférieurs est banale chez un éthylo-tabagique. De même, une hypertrophie ventriculaire gauche (HVG) électrique est fréquente chez l’hypertendu. Il faut toujours se méfier des causes évidentes. On sait, grâce à 2 études récentes de cas masculins de cardiomyopathie hypertrophique, que la prévalence de la maladie de Fabry dans cette population est évaluée entre 1 % et 6 %. Dans notre cas, le diagnostic de maladie de Fabry a été affirmé par le dosage enzymatique sur prélèvement sanguin suivi d’un génotypage. Un traitement par enzymothérapie substitutive a été instauré immédiatement.
Pour en savoir plus...
Germain DP. Fabry Disease. Orphanet J Rare Dis 2010;5:30.
VOIR PLUS