Flessum des membres inférieurs

Surcharge lysosomale
Flessum des membres inférieurs

Flessum des membres inférieurs

Posté le 13/12/2016 - Pr Pierre JOURNEAU

LE CAS

Une enfant de 15 ans consulte pour une fatigabilité à la marche évoluant depuis 2 ans.
L’examen clinique retrouve :
• une taille de 125 cm ;
• une voie très haut perchée ;
• une perturbation majeure de l’équilibre sagittal, associant un flessum des hanches et des genoux ainsi qu’une limitation très importante de l’élévation des épaules et un flessum de coude ;
• une volumineuse hernie ombilicale.
L’examen neurologique met en évidence un syndrome pyramidal des 4 membres.

L'auteur déclare avoir des liens d'intérêts avec Biomarin, Genzyme, Shire, Orthofix, Orthopediatrics.

Les mucopolysaccharidoses (MPS) sont de plusieurs types, liées à un déficit enzymatique responsable d’une accumulation de glycosaminoglycanes (GAG) dans tous les tissus.
Les signes d’appel sont multiples : ORL, avec une voix haut perchée qui rend compte de l’infiltration des cordes vocales, mais aussi orthopédiques, dans la moitié des cas, associant une petite taille (non spécifique) et, surtout, une limitation des amplitudes articulaires. L’infiltration par les GAG entraîne un flessum de la plupart des articulations, sans aucun signe inflammatoire.
L’existence d’une hernie, le plus souvent ombilicale, est évocatrice, en particulier lorsqu’elle est volumineuse et récidivante après le traitement chirurgical.
Les compressions nerveuses, qu’elles soient médullaires ou des nerfs périphériques, sont fréquentes.
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