Acroparesthésies

Surcharge lysosomale
Acroparesthésies

Posté le 14/01/2016 - Pr Stéphane DECRAMER

LE CAS

Un adolescent âgé de 12 ans consulte pour des douleurs diffuses, prédominantes au niveau abdominal et aux extrémités.
Il présente depuis l’âge de 5 ans des acroparesthésies déclenchées par l’effort, les émotions et le changement de température. Les crises douloureuses abdominales, de type colique, apparaissent lors des fébricules, sans point d’appel.
À l’examen cutané du patient, on observe une hypohidrose des pieds et des mains ainsi que des lésions cutanées au niveau de l’ombilic (figure 1).

Une IRM cérébrale a été réalisée à la suite d’une céphalée ophtalmique droite accompagnée de photophobie, sans perte de l’acuité visuelle.

L’auteur n’a pas souhaité apporter de commentaire.
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