Surcharge lysosomale

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    Acroparesthésies

    Posté le 14/01/2016 Par Le Pr Stéphane DECRAMER

    LE CAS

    Un adolescent âgé de 12 ans consulte pour des douleurs diffuses, prédominantes au niveau abdominal et aux extrémités.
    Il présente depuis l’âge de 5 ans des acroparesthésies déclenchées par l’effort, les émotions et le changement de température. Les crises douloureuses abdominales, de type colique, apparaissent lors des fébricules, sans point d’appel.
    À l’examen cutané du patient, on observe une hypohidrose des pieds et des mains ainsi que des lésions cutanées au niveau de l’ombilic (figure 1).
     
    Une IRM cérébrale a été réalisée à la suite d’une céphalée ophtalmique droite accompagnée de photophobie, sans perte de l’acuité visuelle.
     
     

    L’auteur n’a pas souhaité apporter de commentaire.

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