Lors d’une consultation systématique chez le pédiatre, une hépatosplénomégalie est découverte chez Nina, âgée de 5 ans.

Il n’y a pas d’antécédents familiaux, les parents sont apparentés au second degré (cousins germains). Nina est née à terme, eutrophe. On retrouve comme antécédent une pneumopathie bactérienne à 2 ans et un asthme du nourrisson.

L’examen clinique retrouve une hépatosplénomégalie (respectivement de 3 cm et 6 cm). L’état général est bon par ailleurs, le reste de l’examen clinique es...