Lors d’une consultation systématique chez le pédiatre, une hépatosplénomégalie est découverte chez Nina, âgée de 5 ans.

Il n’y a pas d’antécédents familiaux, les parents sont apparentés au second degré (cousins germains). Nina est née à terme, eutrophe. On retrouve comme antécédent une pneumopathie bactérienne à 2 ans et un asthme du nourrisson.

L’examen clinique retrouve une hépatosplénomégalie (respectivement de 3 cm et 6 cm). L’état général est bon par ailleurs, le reste de l’examen clinique est normal avec un développement psychomoteur normal. Toutefois, on note un ralentissement de la croissance staturale à partir de 3 ans.

Les maladies de surcharge doivent être suspectées devant la présence d’une hépatosplénomégalie chez l’enfant. L’association d’une atteinte viscérale à une atteinte interstitielle pulmonaire est évocatrice d’une maladie de Niemann-Pick B.

Lucile Altenburger déclare ne pas avoir de liens d’intérêts.

La maladie de Niemann-Pick B (NPB) est liée à un déficit en spingomyélinase acide, maladie autosomique récessive, gène SMPD1 (famille des sphingolipidoses). Les sphingolipides sont des composants majeurs des membranes plasmatiques. La sphingomyélinase acide transforme la sphingomyéline en céramides (aussi déficitaire dans le Niemann-Pick A).

Il n’y a pas d’atteinte neurologique dans le NPB (mais continuum phénotypique entre le NPA (atteinte neurologique) et NPB).

Classiquement, splénomégalie dans l’enfance puis hépatomégalie, associée à un retard statural et/ou pubertaire, des ecchymoses faciles et des douleurs articulaires. Apparition progressive d’une atteinte pulmonaire avec une dyspnée (le NPB est une des étiologies métaboliques de pneumopathie interstitielle diffuse de l’enfant). Le TDM pulmonaire retrouve un syndrome interstitiel, il y a sur les EFR un syndrome restrictif avec une capacité vitale totale abaissée et un abaissement de la DLCO.

Le diagnostic se fait sur l’activité chitotriosidase augmentée (mais plus modérément que dans la maladie de Gaucher) et un déficit de l’activité sphingomyélinase (leucocytes ou fibroblastes). Confirmation génétique avec mutation du gène SMPD1.

Le pronostic de la maladie est principalement lié à l’atteinte pulmonaire et au risque de fibrose.