Une mère consulte avec son enfant de 18 mois pour une tuméfaction ombilicale.
Il s'agit du premier et unique enfant d'un couple non consanguin sans antécédent particulier.
À l'examen sont observées une macroglossie, une dysmorphie faciale, une hernie ombilicale, une hépatosplénomégalie, une respiration bruyante, une macrocrânie à + 3 DS et une avance staturopondérale.
Figure 1. Garçon de 2 ans atteint de mucopolysaccharidose de type 2.
Figure 2. Courbes du périmètre crânien chez un garçon de la naissance à l'âge de 2 ans.
Figure 3. IRMc++
La maladie de Hunter, ou mucopolysaccharidose de type 2, est une maladie lysosomale liée à un déficit de l’enzyme iduronate-2-sulfatase. Il existe 2 présentations cliniques : une forme viscérale et osseuse sans atteinte neurologique et une forme neurodégénérative.
Les symptômes sont progressifs et le diagnostic est souvent porté devant l’association d’une dysmorphie faciale, d'une macroglossie, d'une hépatosplénomégalie, d'hernies fréquentes, d'infections ORL répétées, de macrocrânie et d'avance staturopondérale.
L'excrétion urinaire accrue de dermatane sulfate et d'héparane sulfate (GAG urinaires) oriente le diagnostic biochimique vers une mucopolysaccharidose de type 1 ou 2.
La mucopolysaccharidose de type 2 est confirmée par la mise en évidence du déficit enzymatique en iduronate-2-sulfatase dans le sérum sur leucocytes. Des fibroblastes cultivés sont rarement utiles pour confirmer cette atteinte (ils le sont davantage pour les sialidoses).
Le seul traitement actuellement reconnu est l’enzymothérapie intraveineuse substitutive hebdomadaire, qui améliore les symptômes viscéraux et ORL, mais ne permet cependant pas d’améliorer le pronostic neurologique.
ll s'agit de la seule mucopolysaccharidose transmise sur le mode récessif lié à l'X. Seuls les garçons sont en principe touchés. Du fait de la transmission liée à l’X, après identification du déficit chez le malade, il est indispensable de déterminer le statut maternel par étude moléculaire pour le conseil génétique. Le diagnostic prénatal est réalisé seulement si le fœtus est de sexe masculin (par étude de l'activité en iduronate-2-sulfatase ou par la recherche de la mutation identifiée chez le malade, après biopsie de trophoblaste ou amniocentèse).
