Une anomalie cornéenne

Surcharge lysosomale
Une anomalie cornéenne

Posté le 01/06/2015 - Dr Olivier LIDOVE

LE CAS

Un jeune homme âgé de 17 ans se plaint d'un flou visuel discret depuis 6 mois.
Un examen ophtalmologique avec lampe à fente est effectué (figure).
Sa scolarité est normale et il n’a aucun traitement.
Il souffre de douleurs des extrémités (sa mère a eu le même symptôme entre 20 et 35 ans). Son grand-père maternel est décédé brutalement à l'âge de 45 ans (de cause inconnue).

Remerciements au Dr Serge Doan, ophtalmologiste à l'hôpital Bichat (Paris), pour la figure.
La cornée verticillée est le signe d’appel ophtalmologique le plus fréquent en faveur du diagnostic de maladie de Fabry.
L’examen à la lampe à fente est recommandé.
Il y a peu de répercussions sur l’acuité visuelle (flou visuel ou vision normale).
Dans le cas présent, il s’agit très probablement d’une maladie de Fabry, en l’absence d’un retard mental ou de prises médicamenteuses chroniques.
Les autres signes ophtalmologiques de la maladie de Fabry sont :
– des tortuosités vasculaires,
– une cataracte,
– des troubles oculomoteurs (risque d’accident vasculaire du sujet jeune).

La maladie de Fabry est une maladie lysosomale liée au chromosome X.
Les hommes, mais également les femmes, peuvent en être atteint(e)s.
Une cornée verticillée, des douleurs des extrémités et une notion de décès précoce dans la famille évoquent une très probable maladie de Fabry.
Le diagnostic de cette maladie est établi grâce à un dosage de l’α-galactosidase A chez les hommes et à une analyse génétique chez les femmes, 40 % des femmes ayant une activité enzymatique normale.
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