Thrombopénie et hanche douloureuse

Surcharge lysosomale
Thrombopénie et hanche douloureuse

Thrombopénie et hanche douloureuse

Posté le 25/06/2015 - Dr Fatma BOUIBEDE

LE CAS

Un patient âgé de 26 ans nous est adressé pour la découverte fortuite d’une thrombopénie à 141 g/l.
Le reste du bilan montre une hémoglobine à 13,6 g/dl, une électrophorèse des protides normale, une ferritinémie à 291 μg/l et un coefficient de saturation de la transferrine normal.
Le temps de céphaline activée est de 77 s, le temps de saignement de 32 s et le taux de prothrombine de 84 %. Les sérologies des hépatites B et C sont négatives, de même que celles de l’HIV, du CMV et de l'EBV.
Le bilan auto-immune révèle la présence d’un anticoagulant circulant sans facteur antinucléaire, anticardiolipine ou anti-β2-glucoprotéine.
À l’échographie abdominale, une hépatomégalie de 15 cm et une splénomégalie de 14 cm refoulant le rein gauche sont observées.
Le myélogramme décrit la présence de macrophages atypiques.
Le patient se plaint secondairement de douleurs lombaires et de la hanche gauche.
À l’hémogramme, une chute du taux de plaquettes à 128 g/l avec une hémoglobine à 10,6 g/dl est observée.

Figure 1. IRM du bassin en STIR axial.
Figure 2. IRM du bassin en T1 Fat Sat.

La maladie de Gaucher est une maladie lysosomale à transmission autosomique récessive liée à un déficit en glucocérébrosidase.

L’accumulation macrophagique de glucosylcéramides confère à ces cellules une morphologie caractéristique à laquelle le biologiste doit être sensibilisé.
Il s'agit d'une maladie multisystémique et hétérogène à expression clinique variable.

L’atteinte hématologique est fréquente et se traduit par une anémie, une thrombopénie et, parfois, des troubles de la coagulation.
Des perturbations auto-immunes sont également rapportées, telles que la présence d’antiphospholipides habituellement sans conséquence thrombotique.

Quant aux manifestations osseuses, elles sont fréquentes (75 à 90 %), allant de l’ostéopénie aux crises vaso-occlusives et à l’infarctus osseux. Les mécanismes sont multiples, impliquant des modifications cytokiniques, une altération vasculaire et une augmentation des pressions locales liées à l’accumulation de cellules de Gaucher.
La destruction de l’os par le tissu réticulo-endothélial aboutit à la formation de radioclartés, voire de lésions kystiques (comme c'est le cas pour notre patient).
L'association de ces manifestations osseuses avec des anomalies hématologiques et une viscéromégalie doit faire rechercher une maladie de surcharge lysosomale, entre autres une maladie de Gaucher, et conduire à un dosage enzymatique.

Notre patient a donc bénéficié d’une enzymothérapie substitutive, et une amélioration des symptômes a été constatée après 3 mois de traitement.

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