Des otites à répétition et un retard des acquisitions

Posté le 14/04/2015 - Dr Sébastien CABASSON

LE CAS

Un enfant vous est adressé par une consœur pour “des otites et rhumes à répétition”, associés à un retard moteur et de langage. Il a 1 an et demi.
À l'examen sont observés une hyperpilosité, des anomalies cutanées, une cyphose dorsale, une hernie ombilicale ainsi qu'un abdomen proéminent avec hépatomégalie. Le patient présente en effet un retard de langage, mais une assez bonne sociabilisation, et une absence de traits autistiques. 
 
Figure 1. Photographie du dos du patient.
Figure 2. Radiographie de profil du rachis thoracolombaire du patient.
Figures 3 et 4. Scanner cérébral, coupes axiales. 
 
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