Des lésions cutanées associées à une protéinurie

Surcharge lysosomale
Des lésions cutanées associées à une protéinu...

Des lésions cutanées associées à une protéinurie

Posté le 27/01/2015 - Dr Olivier LIDOVE

LE CAS

Il s’agit d’un homme de 40 ans chez qui, lors d’une visite à la médecine du travail, une protéinurie associée à une hématurie microscopique est découverte.
Le patient présente des lésions cutanées péri-ombilicales (figure 1) et des lésions identiques sur le scrotum et la base de la verge.
L’examen montre également une baisse d’audition (il n’entend pas le tic-tac de sa montre, de façon bilatérale).
Il ne prend aucun traitement.
Il nous informe, par ailleurs, d’un antécédent de « gros cœur » chez sa sœur, en l’absence d’hypertension artérielle.

L’ionogramme sanguin est normal, la créatinine est de 130 μmol/l et la protéinurie de 1 g/24 h, hématurie + (bandelette).

Figure 1. Lésions cutanées péri-ombilicales.
L’association d’une néphropathie, d’une hypoacousie et d’angiokératomes évoque une maladie de Fabry.
Le diagnostic de maladie de Fabry est fait par un dosage de l’α-galactosidase A (chez les hommes) et une analyse génétique (chez les femmes, 40 % des femmes ayant une activité enzymatique normale).

Les angiokératomes n’affirment pas la maladie de Fabry du fait de l’existence de formes localisées non syndromiques (formes scrotales pures [Fordyce] et formes acrales [doigts-Mibelli]).
La Maladie de Fabry est une maladie lysosomale liée au chromosome X.
Les hommes mais également les femmes sont atteint(e)s.
La ponction-biopsie rénale oriente le diagnostic, quand elle est pratiquée, avec une vacuolisation des podocytes, et/ou une vacuolisation des cellules endothéliales vasculaires. Le pronostic est fonction du retentissement tubulo-interstitiel et de l’existence d’une glomérulosclérose.
Les traitements proposés sont une néphro-protection et une enzymothérapie spécifique.
Le pronostic rénal semble moins bon si le débit de filtration glomérulaire est inférieur à 60 ml/min/1,73 m2 et la protéinurie est supérieure à 1 g/24 h avant le début des traitements.

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