Une patiente, âgée de 52 ans, consulte pour une baisse d’acuité visuelle de l’œil gauche, installée progressivement depuis plusieurs semaines. Elle n’a aucun antécédent personnel. Elle ne décrit aucune douleur à la mobilisation oculaire.
Le fils de la patiente a présenté 1 mois plus tôt un tableau de neuropathie optique ayant conduit au diagnostic de neuropathie optique de Leber génétiquement identifié (variant pathogène 11778 du gène ND4).
Un mois plus tard, l’examen ophtalmologique retrouve une acuité visuelle de l’œil gauche à “compte les doigts à 50 cm”, une pâleur papillaire de l’œil gauche et un discret œdème papillaire. Il existe un déficit pupillaire afférent relatif à gauche. Le champ visuel (image 1) et l’IRM encéphalique (images 2, 3 et 4) sont les suivants. La ponction lombaire montre des bandes oligoclonales surnuméraires dans le liquide céphalorachidien par rapport au sérum en faveur d'une synthèse intrathécale d'IgG. Le tableau clinique ne s’est pas modifié suite au flash de corticoïdes.