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SEP et génétique

Posté le 10/03/2022 - Pr Xavier AYRIGNAC

LE CAS

Monsieur L. présente en 2008 (il est alors âgé de 40 ans) une lourdeur du bras gauche qui a duré quelques semaines avant de disparaître. Ses principaux antécédents sont un tabagisme et la notion de tumeur cérébrale chez son père et son oncle paternel (tous deux décédés).
 
En septembre 2009, il rapporte un flou visuel bilatéral avec découverte au fond d’œil d’un œdème papillaire bilatéral. L’IRM cérébrale met en évidence 2 hypersignaux de la substance blanche, dont 1 réhaussé par le produit de contraste (figure 1A et B). Il bénéficie d’un traitement par corticoïdes avec une bonne amélioration clinique.
 
À partir de l’été 2010, il se plaint d’une hémiparésie gauche se majorant progressivement. Une deuxième IRM est réalisée, il existe une majoration du nombre de lésions (figure 1C et D) dont certaines prennent le contraste (elles prenaient déjà le contraste 9 mois auparavant).
Les examens réalisés sont les suivants :
- ponction lombaire : présence de 3 bandes oligoclonales ;
- protéinorachie 0,59 g/L, liquide acellulaire ;
- bilan biologique systémique normal.
 
Le Dr Xavier Ayrignac déclare avoir des liens d’intérêts avec Sanofi, Merck, Biogen, Teva, Alexion et Novartis.
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