Paresthésies chez une jeune femme
LE CAS
Cette patiente présente un syndrome cliniquement isolé en rapport avec 2 lésions médullaires. Les critères de dissémination spatiale sont remplis (au moins 1 lésion périventriculaire et 1 lésion juxta-corticale), mais en l’absence d’examen IRM antérieur et de symptomatologie antérieure, le critère de dissémination temporelle n’est pas établi (Polman et al. Ann Neurol 2011).
Les études prospectives de larges cohortes ont permis de déterminer que le principal facteur permettant de prédire le risque de conversion vers une sclérose en plaques est la charge lésionnelle T2 (nombre de lésions) (Tintoré et al. Brain 2015, Fisniku et al. Brain 2008), indépendamment des marqueurs biologiques dont la présence de bandes oligoclonales dans le LCR. Dans la cohorte de Tintoré et al., le risque de conversion est multiplié par 5 s’il y a au moins une lésion T2 encéphalique, et par 11 s’il y a plus de 10 lésions T2 encéphaliques.
La valeur pronostique de l’analyse du LCR, indépendamment de l’IRM initiale, est controversée: dans la cohorte MSBasis (Spelman et al. Mult Scler 2016) (3296 patients suivis en moyenne 2 ans), la présence de bandes oligoclonales dans le LCR a la plus forte valeur prédictive du risque de conversion en analyse multivariée.
La présence d’hyposignaux T1 (trous noirs) est associée à un pronostic défavorable, mais pas de façon indépendante de la charge lésionnelle T2 (Mitjana et al. Mult Scler 2014).
D’après les résultats du suivi de la cohorte de Barcelone (954 patients) présentés à l’ECTRIMS 2016 (Tintoré et al. Ectrims 2016), la présence d’au moins une lésion médullaire symptomatique augmente le risque de conversion vers une SEP cliniquement définie (Hazard Ratio = 7.2 si 1 lésion symptomatique, HR=11.8 si >1 lésion médullaire symptomatique), indépendamment de la présence de bandes oligoclonales dans le LCR.
Enfin, la localisation des lésions médullaires pourrait avoir une valeur prédictive sur le risque de conversion vers une SEP, les lésions centro-médullaires étant associées à un risque plus faible de conversion (Bourre et al. Arch Neurol 2012).
Du point de vue génétique, des études récentes de type GWAS (Genome Wide Association Studies) ont mis en évidence plusieurs loci associés à une susceptibilité génétique de développer une SEP, mais aucun de ces loci n’est associé au pronostic de la maladie. Sur une cohorte de 87 fratries de patients atteints de SEP, il y a toutefois une corrélation faible des scores de progression de l’EDSS au sein des fratries (Brassat et al. Neurology, 1999).
Références :
• Bourre B, Zephir H, Ongagna JC, et al. Long-term follow-up of acute partial transverse myelitis. Arch Neurol. 2012;69(3):357-362
• Brassat D, Azais-Vuillemin C, Yaouanq J, et al. Familial factors influence disability in MS multiplex families. French Multiple Sclerosis Genetics Group. Neurology 1999 May 12;52(8):1632-6.
• Fisniku LK, Brex PA, Altmann DR, et al. Disability and T2 MRI lesions: a 20-year follow-up of patients with relapse onset of multiple sclerosis. Brain. 2008;131(Pt 3):808-817.
• Mitjana R, Tintore M, Rocca MA, et al. Diagnostic value of brain chronic black holes on T1-weighted MR images in clinically isolated syndromes. Mult Scler. 2014;20(11):1471-1477
• Polman CH, Reingold SC, Banwell B, et al. Diagnostic criteria for multiple sclerosis: 2010 revisions to the McDonald criteria. Ann Neurol. 2011 Feb;69(2):292-302
• Spelman T, Meyniel C, Rojas JI, et al. Quantifying risk of early relapse in patients with first demyelinating events: Prediction in clinical practice. Mult Scler. 2016
• Tintoré M, Rovira A, Rio J, et al. Defining high, medium and low impact prognostic factors for developing multiple sclerosis. Brain : a journal of neurology. 2015;138(Pt 7):1863-1874.
• Tintoré M, Rovira Á, Otero-Romero S, et al. A single symptomatic lesion can determine disease course: a subgroup analysis of 1000 patients with clinically isolated syndrome (CIS) ECTRIMS Online Library. Abstract 197 Oct 9, 2015; 116692