À propos des trous noirs

Sclérose en plaques
À propos des trous noirs

Posté le 08/12/2016 - Dr Clarisse CARRA-DALLIERE

LE CAS

Un homme de 42 ans rapporte l’installation depuis 2 ans de troubles de la marche, de troubles cognitifs et d’un syndrome dépressif.
Il n’a pas d’antécédent personnel ou familial notable.
L’examen clinique révèle un syndrome cérébelleux stato-cinétique et un syndrome tétrapyramidal non déficitaire.

Il bénéfice alors d’une IRM cérébro-médullaire.

L’auteur déclare ne pas avoir de liens d’intérêts.
Figure 1. IRM cérébrale en coupe axiale, séquence FLAIR. Cavitations au sein des hypersignaux de la substance blanche. Atrophie corticale et sous-corticale.
Figure 2. IRM cérébrale en coupe axiale, séquence T2. Lésion du pont touchant le noyau du V gauche et lésion du pédoncule cérébelleux moyen droit.
Figure 3. IRM cérébrale en coupe axiale, séquence T1 avec injection. Prise de contraste paraventriculaire droite.
Figure 4. IRM médullaire en coupe sagittale, séquence T2. Atrophie médullaire avec myélites multiples.

Devant une leucoencéphalopathie associée à des cavitations, les 2 diagnostics à évoquer sont le syndrome CACH (Childhood Ataxia with diffuse CNS Hypomyelination) et les formes cavitaires de SEP.

Le syndrome CACH (ou Vanishing White Matter disease) est une leucodystrophie de transmission autosomique récessive liée à une mutation d’un des gènes EIF2B1-5. Cette pathologie est typiquement pédiatrique, mais des cas débutant à l’âge adulte ont été rapportés, avec un âge de début excédant parfois 60 ans (Labauge P et al., Brain 2009). L’histoire neurologique est souvent non spécifique (installation progressive d’une ataxie cérébelleuse, de troubles cognitifs ou d’une paraparésie), mais la présence d’une insuffisance ovarienne chez la femme est évocatrice de ce diagnostic (“ovarioleucodystrophie”). L’aggravation clinique aiguë suite à des facteurs de stress tels que des traumatismes crâniens, est typique chez l’enfant, plus rarement observée chez l’adulte.
Sur l’IRM cérébrale, la leucoencéphalopathie est souvent extensive, symétrique et les cavitations à prédominance antérieure (figures 5 à 8) [Ayrignac X et al. Eur J Neurol 2016] ; le cortex est épargné.
Avant de demander une analyse moléculaire des gènes EIF2B, il est important de rechercher une prise de contraste sur l’IRM cérébrale, une myélite sur l’IRM médullaire ou des bandes oligoclonales dans le LCR. En effet, ces 3 éléments n’ont jamais été décrits dans le syndrome CACH.

Les formes cavitaires de SEP sont rares : il s’agit en général de formes primaires progressives, avec une évolution rapidement péjorative du handicap et des fonctions cognitives (Renard et al. Eur Neurol 2012).

Figure 5. IRM cérébrale, FLAIR axial. Aspect typique de leucoencéphalopathie cavitaire.
Figure 6. IRM cérébrale, FLAIR axial. Cavitations à prédominance antérieure.
Figure 7. IRM cérébrale, FLAIR axial. Hypersignaux symétriques des pédoncules cérébelleux moyens.
Figure 8. IRM cérébrale, T1 avec injection axiale. Cavitations à prédominance antérieure, en hyposignal T1 marqué, sans réhaussement par le gadolinium.
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