Dans son histoire on retient chronologiquement :

• Urticaire pigmentaire diagnostiquée cliniquement par un dermatologue à l’âge de 15 ans, d’extension progressive.

• Prurit à partir de l’âge de 30 ans auto-traité par aspirine.

• Diarrhée chronique (3 selles liquides/j) influencée par le type d’aliment à partir de l’âge de 55 ans, sans amaigrissement.

• Œdème intermittent du membre inférieur droit à compter de l’âge de 57 ans, sans phlébite, étiqueté compressif en rapport avec des adénopathies.

• La clinique ainsi qu’un scanner révèlent une hépato-splénomégalie, de nombreuses adénopathies coelio-mésentériques, lombo-aortiques et ilio-fémorales, un aspect d’infiltration hétérogène diffuse de la moelle osseuse et 2 tassements vertébraux T8 et L1.

• La biologie retrouve une anémie (Hb10,2g/dl, VGM 101fl) et une thrombopénie modérée (Plq 112 000/mm3).

• Une hémopathie maligne est suspectée

 

 

Figure 1 : Atteinte cutanée de mastocytose à type d’urticaire pigmentaire profuse, confluente avec signe de Darier.

 

 

 

L’auteur déclare ne pas avoir de liens d’intérêts en relation avec ce cas.

Le diagnostic retenu pour ce cas est une mastocytose systémique (MS) indolente, variante smoldering D816V mutée avec ostéoporose fracturaire. Le traitement a inclus : antihistaminiques, cladribine, biphosphonates et vitamine D.  

 

• Le diagnostic de MS repose selon l’OMS sur la présence soit d’un critère majeur et un critère mineur soit de trois critères mineurs (figure 2) c’est-à-dire l’identification de mastocytes anormaux du point de vue morphologique, phénotypique et moléculaire dans tout autre organe que la peau.

• La classification des MS dépend de la présence ou non de B ou C-Findings permettant de différencier les formes indolentes (les plus fréquentes, de pronostic vital identique à celui de la population générale malgré un retentissement possible sur la qualité de vie) des formes agressives (les plus rares, < 15 % des cas, se présentant comme des hémopathies malignes évolutives et menaçant immédiatement la survie). Cette classification conditionne donc la prise en charge et le pronostic (figures 3 et 4). 

• Il faut toujours rechercher une hémopathie associée myéloïde ou lymphoïde (Associated Haematological Non Mast cell Disease = AHNMD) qui justifie une prise en charge spécifique et péjore le pronostic (SM-AHNMD) (figure 4). Le patient décrit n’avait pas de lymphome (infiltration strictement mastocytaire de la BOM et des adénopathies) mais quelques signes de dysplasie dits d’accompagnement. En cas de myélodysplasie avérée, le risque évolutif est l’acutisation en LAM.   

• L’atteinte osseuse peut concerner tous les types de mastocytose. Il s’agit essentiellement d’ostéoporose à risque de fracture vertébrale y compris et surtout dans les formes indolentes, plus rarement de lésions hétérogènes lytiques et/ou condensantes. Le suivi et la prise en charge spécifiques de l’ostéoporose doivent être maintenus à vie.

• Le traitement repose sur le contrôle de l’activation et de la prolifération mastocytaires pour améliorer la qualité de vie et, dans les formes agressives, la survie. Les traitements anti-dégranulants (antihistaminiques, antileucotriènes, cromoglycate de sodium) doivent ainsi être complétés en particulier en cas de forme agressive d’un traitement cytoréducteur tel que cladribine et inhibiteur de tyrosine kinase (selon la présence ou non d’une mutation D816V de CKIT). 

• L’allogreffe de moelle pourrait améliorer la survie de certaines formes agressives telle la leucémie à mastocytes (MCL) et en cas d’AHNMD.

 

Figure 2 : Critères diagnostiques des Mastocytoses Systémiques selon l’OMS

Figure 3 : Classification des Mastocytoses Systémiques selon l’OMS