Cet homme de 58 ans présente depuis quelques années une ataxie cérébelleuse, un tremblement au maintien d’attitude et des troubles cognitifs légers. Il ne se plaint pas de troubles végétatifs et notamment pas d’hypotension orthostatique.

L'IRM révèle de multiples anomalies du contenu de la fosse postérieure avec, notamment, un hypersignal T2 bilatéral et symétrique des pédoncules cérébelleux moyens et de la substance blanche adjacente, comme le montre très bien la coupe coronale T2, et une atrophie modérée du mésencéphale (bord supérieur concave vers le haut sur la coupe sagittale). Le volume normal du pont élimine donc une MSA-c. Même si le mésencéphale est atrophié, les anomalies de signal précédemment décrites vont contre le diagnostic de PSP. Par ailleurs, s'il existe bien des hypersignaux  T2 du tronc cérébral dans l'ataxie spinocerebelleuse 20 (SCA 20), ceux-ci se voient dans les olives bulbaires, et uniquement chez les patients présentant cliniquement des trémulations du palais. En résumé, les anomalies décrites ici, dans un contexte clinique, d' ataxie cérébelleuse et de troubles cognitifs légers depuis plusieurs années sont très évocatrices d'un Syndrome d'ataxie-trémulation liée à l'X fragile (FXATS  ). Le diagnostic a été confirmé génétiquement.