Transition et évolution de la maladie chez les patients atteints de XLH entre 18 et 30 ans

Posté le 17/12/2024 - Dr Julia HERROU

LE CAS

Une patiente de 23 ans ayant pour principal antécédent une hypophosphatémie liée à l’X (XLH) est hospitalisée pour un bilan de douleurs des membres inférieurs. Le rachitisme a été diagnostiqué tôt dans l’enfance, car la maman est porteuse d’une mutation du gène PHEX, et la patiente a reçu dès son plus jeune âge le traitement conventionnel (supplémentation en phosphore et dérivés de la vitamine D active). L’imagerie EOS ne montre pas de déformations des membres inférieurs chez cette patiente jeune correctement traitée pendant l’enfance (figure 1). Elle n’avait jamais présenté de complications fracturaires jusqu’à l’hospitalisation. 
L’examen clinique révèle des douleurs osseuses des tibias soulagées par le repos. Ces douleurs sont reproduites à la palpation.
La biologie montre une calcémie de 2,63 mmol/L, une calcémie ionisée de 1,41 mmol/L (N < 1,30 mmol/L), une phosphorémie de 0,43 mmol/L, une PTH de 5,93 pmol/L (N entre 1,6 et 4 pmol/L) et une 25-OH-vitamine D de 83 nmol/L. 

La patiente a apporté ses examens d’imagerie (EOS, IRM des tibias et scintigraphie des parathyroïdes). 

Figure 1. EOS des membres inférieurs : aspect normal, pas de déformation des membres inférieurs, pas de fissure osseuse.
Figure 2. IRM des tibias en séquence STIR. Hypersignal du tiers supérieur des diaphyses tibiales bilatérales évoquant des fractures par insuffisance osseuse.
Figure 3. Scintigraphie des parathyroïdes : la cible échographique typique de topographie P4 gauche donne lieu à une rétention significative du Mibi de cette cible.


J. Herrou déclare ne pas avoir de liens d’intérêts en relation avec ce cas clinique.
K. Briot déclare avoir des liens d’intérêts avec Theramex, Kyowa Kirin International (interventions ponctuelles) et Amgen (interventions ponctuelles et soutien pour des programmes de recherche). VOIR PLUS

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