Un rachitisme ankylosant

Posté le 25/11/2024 - Dr Guillaume COUTURE

LE CAS

Une patiente de 50 ans vous est adressée pour suspicion de spondylarthrite devant une ankylose progressive prédominant au rachis et une ankylose des sacro-iliaques. Cela évolue depuis environ 20 ans et se majore progressivement. Il n’y a pas d’arthrite, pas de signe extra-articulaire de la lignée des spondyloarthropathies. Elle a pour antécédents une notion d’achondroplasie se traduisant par une petite taille (1,38 m) diagnostiquée dans l’enfance, mais en rupture de suivi, ainsi qu’une prothèse totale de hanche droite posée en 2017, a priori pour coxarthrose. Elle ne prend pas de traitement hormis des AINS, avec une efficacité modérée. Sur le bilan biologique demandé par son médecin traitant, pas de syndrome inflammatoire biologique ni de HLA-B27, une calcémie à 2,38 mmol/L (N entre 2,2 et 2,6 mmol/L), une hypophosphatémie à 0,50 mmol/L (N entre 0,8 et 1,45 mmol/L) et une PTH élevée, à 1,5 N, dans un contexte de vitamine D à 20 ng/mL (carence en vitamine D si taux < 10 ng/mL). La patiente vous apporte également ses examens radiologiques (radiographies, EOS, scanner, IRM).

Figure 1. Scanner du rachis lombaire et cervical (coupes sagittales).
Figure 2. IRM des sacro-iliaques (coupe coronale) en STIR.
Figure 3. Radiographies des pieds de profil.
Figure 4. EOS du rachis et des membres inférieurs de face et de profil.

Guillaume Couture déclare avoir des liens d'intérêts avec Kyowa Hakko Kirin, Alexion, Amgen, Theramex
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