Une patiente âgée de 12 ans et 9 mois, atteinte d’une maladie de Gaucher récemment diagnostiquée, a été hospitalisée dans notre service du 27 au 28 juin 2016 pour surveillance de sa deuxième perfusion dans le cadre du traitement enzymatique substitutif. Cette patiente est la seconde enfant d’une fratrie de deux ; elle est issue de parents non apparentés ; son frère aîné est en bonne santé.

Histoire de la maladie
• A l’âge de 5,5 ans, l’examen clinique a mis en &...