Une patiente âgée de 12 ans et 9 mois, atteinte d’une maladie de Gaucher récemment diagnostiquée, a été hospitalisée dans notre service du 27 au 28 juin 2016 pour surveillance de sa deuxième perfusion dans le cadre du traitement enzymatique substitutif. Cette patiente est la seconde enfant d’une fratrie de deux ; elle est issue de parents non apparentés ; son frère aîné est en bonne santé.

Histoire de la maladie
• A l’âge de 5,5 ans, l’examen clinique a mis en évidence une hépatosplénomégalie. Le bilan biologique montrait une cytolyse hépatique à 75 UI/l et une ferritinémie élevée, à 227 µg/l. Une échographie abdominale réalisée à l’âge de 11 ans a permis de mettre en évidence une splénomégalie significative à 15,8 cm (figure), sans adénopathie.
• A l’âge de 6 ans, cette patiente a présenté des épisodes d’épistaxis fréquents et persistants malgré deux cautérisations. Elle présente actuellement une épistaxis par mois environ.
• Il existe également une notion de thrombopénie chronique modérée depuis l’âge de 11 ans.
• La patiente présente des dorsalgies chroniques évoluant depuis qu’elle a 10 ans, avec une aggravation récente et une augmentation de la fréquence des crises douloureuses depuis environ 4,5 mois.
• Dans ce contexte, un bilan complémentaire a été réalisé en mai 2016 et a permis de mettre en évidence un déficit en activité β-glucosidase acide dans les lymphocytes (0,8 µkat/kg de protéines). Il y avait également une augmentation de l’activité chitotriosidase dans le sérum : 13 970 nmol/h/ml. Ce profil a permis de retenir le diagnostic de maladie de Gaucher.

La patiente a bénéficié d’un bilan complet le 9 juin 2016 après mise sous traitement
L’échocardiographie était normale.
L’hémogramme montrait une thrombopénie à 96 giga/l avec une anémie normocytaire modérée à 112. Les GB étaient normaux, de même que le ionogramme plasmatique et le bilan hépatique. La ferritinémie était élevée (311 µg/l). L’ECA était augmentée à 321,1 UI/l. Le bilan auto-immun était normal. L’absorptiométrie n’a pas trouvé d’ostéoporose.