Une enfant de six ans est adressée en consultation pédiatrique pour boiterie du membre inférieur gauche, fièvre, pâleur et asthénie. Sa mère est originaire de Côte d’Ivoire, son père du Sénégal. Les deux parents sont en bonne santé. Il n’y a pas de consanguinité. Cette enfant est la deuxième d’une fratrie de trois ; ses deux sœurs sont bien portantes. Son grand-père paternel a une drépanocytose SS.

L’enfant est née à terme, eutrophe et n’a pas d’antécédent particulier. Elle présente depuis l’âge de quatre ans des douleurs osseuses chroniques (hanche et genou) avec boiterie.

Examens réalisés en juillet 2005 :

– examen clinique : genou douloureux gauche + tuméfaction, fièvre, pâleur et asthénie ;

– NFS : GB et plaquettes normaux, anémie (Hb = 6 g/dl) non investiguée ;

– échographie hanche : discret épanchement inflammatoire de la hanche gauche.

➜ Hypothèse diagnostique : probable rhume de hanche.

Examens réalisés en mai 2007 :

– examen clinique : boiterie du membre inférieur gauche, genou douloureux sans fièvre ;

– CRP : 42 mg/dl (N < 5 mg/dl) ;

– radiographie des membres inférieurs : absence de signes d’ostéomyélite, discrète déminéralisation ;

– biopsie osseuse : remaniements inflammatoires, chroniques à prédominance macrophagique, bactériologie négative ;

– IRM : hypersignal T2 à l’extrémité inférieure du fémur gauche (figure 1) ;

➜ Diagnostic évoqué : ostéomyélite infectieuse. Traitement prescrit : antibiothérapie et immobilisation.

Examens réalisés en juillet 2007 :

– motif de consultation : boiterie du membre inférieur droit, genou douloureux ;

– examen clinique : pâleur avec asthénie, splénomégalie, tuméfaction du genou droit ;

– électrophorèse de l’hémoglobine : drépanocytose hétérozygote AS ;

– scintigraphie osseuse : zone métaphyso-diaphysaire inférieure droite non vascularisée avec absence de reconstruction ostéoblastique, anomalie métaphysaire fémorale ;

– myélogramme : lignée hématopoïétique normale, présence d’un grand nombre de cellules macrophagiques au cytoplasme squameux (figures 2 et 3).
 

L'auteur déclare ne pas avoir de liens d'intérêts.

– Le diagnostic de certitude repose sur la mesure de l’activité enzymatique de la glucocérébrosidase : ici, l’activité est effondrée (patiente : 1 nmol/h/mg vs témoin : 19,5 nmol/h/mg).
– Le génotypage permet de déterminer le type de la maladie : ici, maladie de Gaucher de type 1 - L444P/N188S.
– L’enquête familiale a diagnostiqué une maladie de Gaucher chez la petite sœur de quatre mois qui est asymptomatique.