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Date Auteur Résumé
Avril 2022 Dr CHABROL Alexandre

Un patient de 51 ans consulte pour une dyspnée d’effort et une toux évoluant depuis 2 ans. Il est non fumeur. Il a pour antécédent une hypertension artérielle. La sœur du patient subit actuellement des examens d’exploration à la recherche d’une thrombopénie. Le patient ne décrit pas de signe extrapulmonaire.

À l’examen clinique sont relevés une hépatosplénomégalie, des crépitants bilatéraux et l’absence d’hippocratisme digital. Sur le plan biologique, on note une thrombopénie et des LDH augmentés à 439. Le bilan auto-immun révèle des FAN isolés au 1/160.

Les coupes thoraciques du scanner thoraco-abdominal montrent un épaississement des septas diffus sans bronchectasies ou rayon de miel ainsi que l’absence de verre dépoli (figures 1 et 2). La coupe abdominale met en évidence une hépatosplénomégalie (figure 3).

 

A. Chabrol déclare ne pas avoir de liens d’intérêts.

 

Certaines données publiées peuvent ne pas avoir été validées par les autorités de santé françaises. Le contenu a été réalisé sous la seule et entière responsabilité des auteurs, du coordinateur et du directeur de la publication qui sont garants de l’objectivité de cette publication.
Sanofi-Aventis France n’est pas intervenue dans le choix et la rédaction des articles. De ce fait, la responsabilité de Sanofi ne saurait être engagée.

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Mots clés : ASMD, SMDP1
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Juin 2020 Dr BORIE Raphaël

Monsieur M., 55 ans, présente une dyspnée croissante depuis 1 an, évaluée à 2 étages.
Il a fumé moins de 5 paquets-années, et a travaillé comme peintre en bâtiment sans autre exposition environnementale notable. Il n’a pas d’antécédent particulier et ne prend pas de médicament.
Monsieur M. est issu d’un mariage consanguin. Il ne se connaît pas d’apparenté atteint de pneumopathie interstitielle diffuse.
À l’interrogatoire, il ne décrit aucun élément en faveur d’une maladie systémique.
L’auscultation pulmonaire retrouve des crépitants des 2 bases, alors que l’auscultation cardiaque est normale. Le surpoids ne permet pas de conclure à la présence d’une organomégalie.
La numération formule sanguine montre une hémoglobine à 16,9 g/dL, des plaquettes à 99 G/L et des globules blancs à 9 100/mm3, dont 7 000 polynucléaires neutrophiles et 1 800 lymphocytes. L’ionogramme sanguin et le bilan hépatique sont normaux.

 

L’auteur déclare avoir des liens d’intérêts avec Sanofi, Roche et Boehringer Ingelheim.

 

Certaines données publiées peuvent ne pas avoir été validées par les autorités de santé françaises. Le contenu a été réalisé sous la seule et entière responsabilité des auteurs, du coordinateur et du directeur de la publication qui sont garants de l’objectivité de cette publication.
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Mots clés : Niemann-Pick, Verre dépoli, Hépatosplénomégalie, Sphingomyélinase acide
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