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Posté le 13/12/2016 par le Pr Pierre JOURNEAU
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Une enfant de 15 ans consulte pour une fatigabilité à la marche évoluant depuis 2 ans.

L’examen clinique retrouve :
• une taille de 125 cm ;
• une voie très haut perchée ;
• une perturbation majeure de l’équilibre sagittal, associant un flessum des hanches et des genoux ainsi qu’une limitation très importante de l’élévation des épaules et un flessum de coude ;
• une volumineuse hernie ombilicale.

L’examen neurologique met en évidence un syndrome pyramidal des 4 membres.

 

 

L'auteur déclare avoir des liens d'intérêts avec Biomarin, Genzyme, Shire, Orthofix, Orthopediatrics.

 

Le quiz du mois

Quelles sont les hypothèses diagnostiques devant ce tableau clinique ? Plusieurs réponses possibles
Quels sont les signes cliniques le plus en faveur d’une maladie métabolique de surcharge ? Plusieurs réponses possibles
Quels sont les examens biologiques que vous pouvez demander pour étayer votre diagnostic de maladie de surcharge ?
Quels sont les examens radiologiques nécessaires dans ce contexte clinique ? Plusieurs réponses possibles

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