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Un abdomen un peu pléthorique
Posté le 17/12/2020 par le Dr Lucile ALTENBURGER
 
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Lors d’une consultation systématique chez le pédiatre, une hépatosplénomégalie est découverte chez Nina, âgée de 5 ans.

Il n’y a pas d’antécédents familiaux, les parents sont apparentés au second degré (cousins germains). Nina est née à terme, eutrophe. On retrouve comme antécédent une pneumopathie bactérienne à 2 ans et un asthme du nourrisson.

L’examen clinique retrouve une hépatosplénomégalie (respectivement de 3 cm et 6 cm). L’état général est bon par ailleurs, le reste de l’examen clinique est normal avec un développement psychomoteur normal. Toutefois, on note un ralentissement de la croissance staturale à partir de 3 ans.

 

Les maladies de surcharge doivent être suspectées devant la présence d’une hépatosplénomégalie chez l’enfant. L’association d’une atteinte viscérale à une atteinte interstitielle pulmonaire est évocatrice d’une maladie de Niemann-Pick B.

 

Lucile Altenburger déclare ne pas avoir de liens d’intérêts.

Le quiz du mois

Quelles sont les hypothèses diagnostiques et la conduite à tenir à évoquer en priorité ?
On note une cytolyse hépatique isolée (3N), le bilan lipidique (↗LDL, ↗ VLDL, ↗ TG et ↘HDL), le reste est normal. Vous suspectez ?
Nina décrit une dyspnée à l’effort, sans amélioration après la ventoline. Les enzymes leucocytaires confirment un Niemann-Pick B.

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