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Rédacteur en chef :
Dr Marc Bellaïche
Directeur de la publication :
Claudie Damour-Terrasson
Avec le soutien institutionnel de
Un abdomen un peu pléthorique
Posté le 17/12/2020 par le Dr Lucile ALTENBURGER
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Lors d’une consultation systématique chez le pédiatre, une hépatosplénomégalie est découverte chez Nina, âgée de 5 ans.
Il n’y a pas d’antécédents familiaux, les parents sont apparentés au second degré (cousins germains). Nina est née à terme, eutrophe. On retrouve comme antécédent une pneumopathie bactérienne à 2 ans et un asthme du nourrisson.
L’examen clinique retrouve une hépatosplénomégalie (respectivement de 3 cm et 6 cm). L’état général est bon par ailleurs, le reste de l’examen clinique est normal avec un développement psychomoteur normal. Toutefois, on note un ralentissement de la croissance staturale à partir de 3 ans.
Les maladies de surcharge doivent être suspectées devant la présence d’une hépatosplénomégalie chez l’enfant. L’association d’une atteinte viscérale à une atteinte interstitielle pulmonaire est évocatrice d’une maladie de Niemann-Pick B.
Lucile Altenburger déclare ne pas avoir de liens d’intérêts.