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Date Auteur Résumé
Décembre 2017 Dr GUFFON-FOUILHOUX Nathalie

Une patiente âgée de 12 ans et 9 mois, atteinte d’une maladie de Gaucher récemment diagnostiquée, a été hospitalisée dans notre service du 27 au 28 juin 2016 pour surveillance de sa deuxième perfusion dans le cadre du traitement enzymatique substitutif. Cette patiente est la seconde enfant d’une fratrie de deux ; elle est issue de parents non apparentés ; son frère aîné est en bonne santé.

 

Histoire de la maladie
• A l’âge de 5,5 ans, l’examen clinique a mis en évidence une hépatosplénomégalie. Le bilan biologique montrait une cytolyse hépatique à 75 UI/l et une ferritinémie élevée, à 227 µg/l. Une échographie abdominale réalisée à l’âge de 11 ans a permis de mettre en évidence une splénomégalie significative à 15,8 cm (figure), sans adénopathie.
• A l’âge de 6 ans, cette patiente a présenté des épisodes d’épistaxis fréquents et persistants malgré deux cautérisations. Elle présente actuellement une épistaxis par mois environ.
• Il existe également une notion de thrombopénie chronique modérée depuis l’âge de 11 ans.
• La patiente présente des dorsalgies chroniques évoluant depuis qu’elle a 10 ans, avec une aggravation récente et une augmentation de la fréquence des crises douloureuses depuis environ 4,5 mois.
• Dans ce contexte, un bilan complémentaire a été réalisé en mai 2016 et a permis de mettre en évidence un déficit en activité β-glucosidase acide dans les lymphocytes (0,8 µkat/kg de protéines). Il y avait également une augmentation de l’activité chitotriosidase dans le sérum : 13 970 nmol/h/ml. Ce profil a permis de retenir le diagnostic de maladie de Gaucher.

 

La patiente a bénéficié d’un bilan complet le 9 juin 2016 après mise sous traitement
L’échocardiographie était normale.
L’hémogramme montrait une thrombopénie à 96 giga/l avec une anémie normocytaire modérée à 112. Les GB étaient normaux, de même que le ionogramme plasmatique et le bilan hépatique. La ferritinémie était élevée (311 µg/l). L’ECA était augmentée à 321,1 UI/l. Le bilan auto-immun était normal. L’absorptiométrie n’a pas trouvé d’ostéoporose.

 
 
L’auteur déclare ne pas avoir de liens d'intérêts.
 

 

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Mots clés : Maladie de Gaucher, splénomégalie, thrombopénie, retard de croissance, hyperferritinémie, douleurs osseuses
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Octobre 2017 Dr BRASSIER Anaïs

Une enfant de six ans est adressée en consultation pédiatrique pour boiterie du membre inférieur gauche, fièvre, pâleur et asthénie. Sa mère est originaire de Côte d’Ivoire, son père du Sénégal. Les deux parents sont en bonne santé. Il n’y a pas de consanguinité. Cette enfant est la deuxième d’une fratrie de trois ; ses deux sœurs sont bien portantes. Son grand-père paternel a une drépanocytose SS.

L’enfant est née à terme, eutrophe et n’a pas d’antécédent particulier. Elle présente depuis l’âge de quatre ans des douleurs osseuses chroniques (hanche et genou) avec boiterie.

Examens réalisés en juillet 2005 :

– examen clinique : genou douloureux gauche + tuméfaction, fièvre, pâleur et asthénie ;

– NFS : GB et plaquettes normaux, anémie (Hb = 6 g/dl) non investiguée ;

– échographie hanche : discret épanchement inflammatoire de la hanche gauche.

Hypothèse diagnostique : probable rhume de hanche.

Examens réalisés en mai 2007 :

– examen clinique : boiterie du membre inférieur gauche, genou douloureux sans fièvre ;

– CRP : 42 mg/dl (N < 5 mg/dl) ;

– radiographie des membres inférieurs : absence de signes d’ostéomyélite, discrète déminéralisation ;

– biopsie osseuse : remaniements inflammatoires, chroniques à prédominance macrophagique, bactériologie négative ;

– IRM : hypersignal T2 à l’extrémité inférieure du fémur gauche (figure 1) ;

Diagnostic évoqué : ostéomyélite infectieuse. Traitement prescrit : antibiothérapie et immobilisation.

Examens réalisés en juillet 2007 :

– motif de consultation : boiterie du membre inférieur droit, genou douloureux ;

– examen clinique : pâleur avec asthénie, splénomégalie, tuméfaction du genou droit ;

– électrophorèse de l’hémoglobine : drépanocytose hétérozygote AS ;

– scintigraphie osseuse : zone métaphyso-diaphysaire inférieure droite non vascularisée avec absence de reconstruction ostéoblastique, anomalie métaphysaire fémorale ;

– myélogramme : lignée hématopoïétique normale, présence d’un grand nombre de cellules macrophagiques au cytoplasme squameux (figures 2 et 3).
 

L'auteur déclare ne pas avoir de liens d'intérêts.

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Mots clés : maladie de Gaucher, enfant, splénomégalie, douleurs osseuses, anémie
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